خلل جيني يهدد حياة الأطفال منذ الولادة

تمكن فريق دولي من العلماء من تحديد اضطراب وراثي نادر يسبب مرضًا تنفسيًا حادًا يبدأ منذ الطفولة المبكرة، نتيجة لطفرات تؤدي إلى فقدان وظيفة جين TMEM63B الذي يتسبب في ضعف وظائف الرئة وتغيرات في أنسجة الرئة، وهو مرتبط بشكل رئيسي بأمراض الرئة الخلالية ودون التأثير بشكل كبير على الدماغ. وقد أُطلق على الحالة أول خمس حالات معروفة، وتراوحت الأعراض بين ضيق التنفس، تأخر النمو، وتغيرات في نسيج الرئة، مع عدم ظهور نوبات صرع رغم ارتباطات سابقة للجين بأمراض عصبية. ويعد هذا الاكتشاف خطوة مهمة لفهم أسباب العيوب التنفسية الوراثية النادرة، مما يعزز إمكانيات التشخيص المبكر والعلاج، خاصة في حالات الأمراض الرئوية المجهولة السبب التي تؤثر على أنسجة الرئتين بشكل خاص.

120% :الحجمحجم النص

تنويه: هذا ملخص تم إنشاؤه بواسطة الذكاء الاصطناعي

عرض المقال بالكامل